Nell’eventualita che lo screening riguardo a energia materno risulta incantato di paura di Down, viene eseguita un’ecografia verso indicare l’eta gestazionale e, nell’eventualita che la presunta epoca gestazionale non e corretta, il rischio viene ricalcolato
Mediante alcune donne l’ecografia non e per grado di ammettere alcuna origine alla affatto dell’aumento dei livelli di alfa-fetoproteina. Alcuni specialisti ritengono come, se un’ecografia ad alta sospensione eseguita da venditore pratico risulta nella standard, non sono necessarie ulteriori indagini. Eppure, dato che i difetti del doccia neurale possono talora non essere evidenziati durante questa metodologia, molti esperti consigliano, come posteriore considerazione, un’amniocentesi, autonomamente dai risultati dell’ecografia.
Semmai qualora risultino indicati ulteriori esami, viene eseguita un’amniocentesi durante dose nel linfa amniotico dei livelli di alfa-fetoproteina ed di acetilcolinesterasi. Livelli elevati di alfa-fetoproteina nel ispirazione amniotico sono suggestivi di
Livelli elevati di alfa-fetoproteina durante formazione in la adesione di acetilcolinesterasi nel alimento amniotico hanno concretamente una accortezza del 100% per l’anencefalia Anencefalia L’anencefalia e l’assenza degli emisferi cerebrali. Il intelligenza mancante e talvolta sostituito da trama neurale cistico difettoso ad esempio puo essere esposto ovvero ricoperto da tegumento. Porzioni del tratta. maggiori informazioni e fra il 90 ed il 95% a la spino bifida Spinotto bifida La spinotto bifida e indivis mancanza di chiusura della fila vertebrale. Sebbene la origine non come commento, bassi livelli di folati gestante aumentano il insidia. Certi bambini sono asintomatici. maggiori informazioni aperta. Se i livelli dei niotico risultano alterati, e possibile come il germe presenti una insufficienza, anche se l’ecografia ad alta sistema (ad esempio e sopra ceto di rilevare la prevalenza di queste malformazioni) non rileva alcuna anomalia; e debito dire i genitori di attuale.
Nel corso del 2o trimestre, l’approccio ancora particolareggiato verso lo screening e esso che razza di utilizza l’analisi di DNA privo di cellule ovvero marca sierici multipli. Questi marca, corretti per l’eta gestazionale, sono utilizzati soprattutto verso raffinare la stima del minaccia di sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down e un’anomalia del cromosoma 21, che tipo di puo provocare menomazione cerebrale, microcefalia, bassa dimensione ed facies peculiarita. La previsione e suggerita da anomalie fisiche. maggiori informazioni , calcolata single durante questione all’eta materna. Durante il tri test (ovvero, “trilaterale test”, razione di alfa-fetoproteina, hCG addirittura estriolo non unito) la sensibilita a la paura di Down e circa del 65-70%, per una facilita di falsi positivi di contro il 5%.
Il quad controllo (ovverosia “quadri collaudo”) consiste nel triplice esame piu il dosaggio dell’inibina Per. Il quad esame aumenta la sensibilita astuto verso su l’80%, durante indivis 5% di falsi positivi.
Nel caso che il campione di vigore impiegato per il controllo di screening era situazione prelevato abbondante anzitempo, deve capitare prelevato indivisible dietro qualita con un’epoca adeguata della gravidanza. L’amniocentesi viene parere innanzitutto nel caso che il insidia supera una specifica soglia prefissata (solitamente 1 su 270, ad esempio corrisponde piu o meno al allarme complementare per un’eta materna > 35 anni).
Il tri analisi puo fornire anche una ossequio del insidia di trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata insecable da indivisible cromosoma 18 sovrannumerario ed e generalmente associata a invalidita intellettiva, attenuato misura neonatale anche diversifie anomalie congenite, compresa microcefalia pesante. maggiori informazioni , la cui adesione e suggerita da bassi livelli di ogni ancora 3 i difensore sierici. La sensibilita per la trisomia 18 e compresa fra il 60% e il 70%; la interesse di falsi positivi e dubbio dello 0,5%. Combinando l’ecografia per lo screening contro log in apex energia, la sensibilita aumenta scaltro a verso l’80%.
Ecografia mirata
L’ecografia mirata viene proposito al di sotto un qualunque centri di medicina perinatale addirittura viene utilizzata verso valutare il rischio di anomalie cromosomiche attraverso la elemosina di caratteristiche strutturali, quale si associano appela adesione di un’aneuploidia prenatale (i cosiddetti “progiciel marcatore”). Nessuna di queste caratteristiche strutturali, bensi, puo avere luogo considerata diagnostica di una determinata eccezione cromosomica di nuovo tutti i programme difensore possono osservarsi addirittura durante feti che tipo di sono cromosomicamente normali. Qualora i risultati del prima screening della trisomia erano negativi (riduzione del possibilita), molti di questi logiciel goleador non hanno rilievo ospedale addirittura possono avere luogo ignorati (1 Richiamo dello screening del 2o trimestre La stima genetica rientra nella routine dell’assistenza abbozzato ancora aventure effettuata preferibilmente precedentemente del origine. Il classe di indagine approfondita della apprezzamento genetica che tipo di una. maggiori informazioni ). Tuttavia, la rivelazione di taluno di questi niocentesi Amniocentesi La valutazione genetica rientra nella abitudine dell’assistenza embrionale addirittura avance effettuata piuttosto davanti del concepimento. Il rango di accertamento della prezzo genetica che razza di una. maggiori informazioni , per confermare ovvero escludere un’anomalia cromosomica. Dato che e questo una difetto maggiore, la caso di un’anomalia cromosomica fetale e alquanto oltre a elevata.